Хвороба Крейтцфельдта-Якоба – швидко прогресуюче порушення роботи мозку, яке супроводжується зниженням інтелектуальних функцій. Захворювання було названо так на честь німецьких лікарів Ганса Герхарда Кройцфельдта, який вперше описав її в 1920 році, і Альфонса Якоба, який зробив великий прорив в дослідженні недуги в 1921 году.Редкая, але смертельнаяБолезнь Крейтцфельдта-Якоба виникає через порушення метаболізму, при якому в центральній нервовій системі накопичується змінена форма білка пріона. Він є і у здорової людини. Однак при захворюванні в тілі накопичується модифікована форма білка, відмінна від тієї, що є у здорової людини. «Є захворювання пріонні, які виникають при попаданні інший ізоформи пріонів білка, стійкого до певних речовин. Потрапляючи в організм, білок іншої форми починає трансформувати під себе нормальний, перетворюючи його в аномальний. Цей процес йде в геометричній прогресії », – пояснила головний співробітник ФГБНУ Медико-генетичного наукового центру (МГНЦ) Олена Дадалі.Надо відзначити, що мутацію, здатну приводити до настільки сумних наслідків, лікарі знаходять все у 1-2 чоловік з мільйона.« Це дійсно дуже рідкісне захворювання. Пріонних хвороб виникає в результаті вживання зараженого м’яса, наприклад. Є спадкові варіанти, їх три: Крейтцфельдта-Якоба, синдром Герстмана-Штросслера-Шейнкера, а третій – патологічна инсомния (безсоння). І всі ці три захворювання є аллельними, тобто вони обумовлені мутацією в одному і тому ж гені », – пояснила доктор медичних наук.Науке відомі випадки, коли люди заражалися пріонів хворобою після пересадки органів від інфікованих донорів або через те, що використовувані під час операції на головному мозку інструменти не були належним чином обеззаражени.Ізменённий білок може потрапити в організм людини і з м’ясом, зараженим «коров’ячим сказом», або, як його ще називають, губчастим енцефалітом. Так, з початку 1990-х років тільки в Англії від зараженого м’яса загинули більше 85 человек.Чтоби убезпечити населення від цієї форми передачі хвороби, Євросоюз повністю заборонив використовувати для виробництва м’ясної і кісткового борошна потенційно небезпечні частини туш тварин: мізки, хребет і очі. А з 1 січня 2001 року всі тварини старше 30 місяців, забиті на бойнях Європи, проходять аналіз на наявність губчастого енцефаліта.Болезнь по наследствуВторой варіант розвитку захворювання – спадковий. В цьому випадку недуга виникає через те, що батько передає дитині мутантний ген, продуктом якого і є пріонних білок. «При спадковому захворюванні білок спочатку експресується * мутантним геном, неправильним. До певного моменту захворювання не проявляє себе, тому що організм справляється з ним. Однак порушення функції білка призводить до того, що в нейронах ** відбувається відкладення так званих пріонних паличок – утворень, які порушують функції нейрона. Коли це відкладення досягає критичного рівня, то нейрони перестають функціонувати і виникають важкі неврологічні симптоми », – пояснила професор Дадалі.Із хворобу мозок таких пацієнтів буквально стає схожий на губку. Лікування від цієї хвороби не існує. Більшість пацієнтів гинуть протягом 3-4 років. У рідкісних випадках захворювання прогресує швидше, і людина помирає вже через кілька тижнів або місяців після появи перших сімптомов.По словами експерта, спадкові захворювання дуже часто виникають раптово. «Дуже мало випадків, коли хвороба передається з покоління в покоління», – зазначила професор. зазвичай перші ознаки хвороби з’являються в 40-50 років. Чому мутантний ген активізується так пізно, поки точно не відомо. «Ризик виникнення (хвороби Крейтцфельдта-Якоба – прим. Ред.) У нащадків високий – 50%. Весь жах полягає в тому, що люди хворіють досить пізно, коли вони вже народили дітей. І, звичайно, тут профілактика може бути тільки для онуків хворих », – уточнила профессор.С допомогою генетичного аналізу нащадок хвору людину зможе визначити, успадкував він мутацію чи ні.« Якщо (людина – прим. Ред.) Успадкував (мутацію гена – прим. ред.), він буде вболівати точно, але може народити здорову дитину з ймовірністю в 50% », – сказала Олена дада, зазначивши, що при подібній діагностиці виникає велика етична проблема. Адже якщо результати аналізів виявляться невдалими, не всі люди зможуть витримати новина про те, що приречені на загибель. * Експресія генів – процес, при якому спадкова інформація, яку несе ген, перетворюється в рибонуклеїнової кислоту (РНК) або білок. ** Нейрон – клітина нервової системи.